Il cheratocono causa la cecità?

Il cheratocono porta raramente a una cecità completa, ma se lo lasci senza trattamento può arrivare a un danno visivo talmente grave che il paziente non riesce a camminare, leggere o guidare senza aiuto. È la distinzione che spiego ai miei pazienti tra "cecità" nel senso medico stretto e "ipovisione grave", perché questa differenza cambia il modo in cui affrontiamo l'ansia con cui il paziente arriva in ambulatorio.

La maggior parte di chi mi fa questa domanda arriva dopo aver visto una diagnosi di cheratocono, propria o di un familiare, con la paura che la storia finisca con la perdita totale della vista. La realtà è che il cheratocono è una malattia progressiva (progressive), cioè avanza gradualmente nell'arco di anni, e non comporta una perdita improvvisa della vista se non in un unico caso eccezionale, di cui parliamo più avanti. E finché viene diagnosticato per tempo e iniziamo il trattamento adatto, la probabilità che la storia arrivi a uno stadio pericoloso diventa molto bassa.

Che cosa succede davvero se la malattia viene lasciata senza trattamento?

Il cheratocono si verifica quando la cornea (lo strato trasparente davanti all'occhio) inizia ad assottigliarsi e ad assumere una forma a cono al posto della regolare forma sferica. Questo assottigliamento non si ferma da solo: se non c'è un intervento medico, continua ad aggravarsi per stadi:

• Stadio iniziale: astigmatismo irregolare e lieve calo della nitidezza, di solito correggibile con occhiali o normali lenti a contatto.
• Stadio moderato: l'astigmatismo aumenta, gli occhiali non bastano più e il paziente ha bisogno di lenti a contatto rigide (RGP) specialistiche per vedere bene.
• Stadio avanzato: la cornea si assottiglia ulteriormente e assume una forma a cono evidente, la vista si annebbia perfino con le lenti e possono comparire cicatrici (scarring) sulla cornea stessa.
• Stadio grave: assottigliamento molto marcato con la possibilità di una rottura interna improvvisa della cornea, quella che chiamiamo idrope (edema corneale acuto).

L'aspetto importante è che questo peggioramento non è necessariamente inevitabile. Nella nostra pagina sul cheratocono spieghiamo che la diagnosi precoce ferma il peggioramento della condizione in una percentuale molto ampia di pazienti, ed è esattamente il motivo per cui insistiamo sul controllo periodico per chiunque abbia una familiarità o sintomi iniziali come il prurito continuo agli occhi o il cambio degli occhiali più di una volta all'anno.

Idrope (edema corneale acuto): la complicanza acuta che può davvero minacciare la vista in fretta

È l'eccezione di cui parlavo sopra. L'idrope acuta si verifica quando lo strato interno della cornea (la membrana di Descemet) si rompe all'improvviso, e il liquido presente all'interno dell'occhio entra nel tessuto corneale provocando un gonfiore improvviso e intenso. Il paziente lo avverte come un dolore improvviso, arrossamento e un forte annebbiamento che compaiono nell'arco di ore, non di settimane, ed è una cosa completamente diversa dal peggioramento graduale abituale della malattia.

La buona notizia è che la maggior parte dei casi di idrope migliora spontaneamente nell'arco di settimane o mesi con una terapia di supporto (colliri antinfiammatori e soluzione salina ipertonica per ridurre il gonfiore), e in seguito possiamo valutare la necessità di un intervento chirurgico come il trapianto di cornea, se resta una cicatrice che incide sulla vista. Ho spiegato più in dettaglio questa condizione e come la affrontiamo passo dopo passo in un articolo dedicato all'idrope (edema corneale acuto). Se ne avverti i sintomi all'improvviso, è il momento in cui devi chiamare subito il tuo ambulatorio, non aspettare il tuo appuntamento ordinario.

La scala terapeutica che ferma la malattia prima che arrivi a uno stadio pericoloso

Nel nostro studio trattiamo il cheratocono come una malattia da graduare su una scala terapeutica, non come una decisione unica presa una volta per tutte. Ogni gradino della scala si stabilisce in base allo stadio della malattia:

1. Cross-linking corneale del collagene (CXL): la prima linea di difesa

L'obiettivo principale del CXL non è migliorare la vista, ma fermare del tutto la progressione della malattia. La procedura si basa su gocce di riboflavina (vitamina B2) insieme a raggi ultravioletti a dose calcolata, che rinforzano i legami del collagene all'interno del tessuto corneale. Secondo i dati pubblicati nella pagina dei costi del cross-linking corneale, la procedura ferma la progressione della condizione in una percentuale che arriva al 95% dei casi nell'arco di 12 mesi, e in una parte dei pazienti (circa il 30-50%) si verifica anche un lieve miglioramento parziale della vista nei 6-12 mesi successivi alla seduta, ma questo non è garantito in ogni caso e i risultati possono variare da paziente a paziente.

I prezzi del CXL variano a seconda del protocollo usato (stessa fonte):

• Cross-linking accelerato (Accelerated): da circa 400 a 560 dollari (circa 20.000-28.000 sterline egiziane)
• Protocollo tradizionale (Dresda): da 500 a 700 dollari (circa 25.000-35.000 sterline egiziane)
• Senza rimozione dello strato esterno (Trans-Epi): da 600 a 800 dollari (circa 30.000-40.000 sterline egiziane)
• Pacchetto CXL con anelli ICRS insieme: da 1.200 a 1.800 dollari (circa 60.000-90.000 sterline egiziane)

Questi prezzi comprendono la riboflavina, l'apparecchio a raggi ultravioletti, l'onorario del chirurgo, la sala e l'anestesia locale, e i farmaci della prima settimana.

2. Anelli intrastromali corneali (ICRS / Intacs): per i casi moderati

Se la vista è diventata sfocata e l'astigmatismo irregolare incide in modo significativo, ma la malattia è ancora in uno stadio iniziale o moderato, ricorriamo agli anelli ICRS. Questi anelli vengono impiantati nel tessuto corneale attraverso un tunnel sottilissimo creato con il laser a femtosecondi (senza bisturi) e aiutano a ridistribuire la curvatura irregolare della cornea, migliorando così la qualità della visione. Secondo la pagina dei costi degli anelli ICRS, il prezzo va dai 600 ai 1.200 dollari per occhio (circa 30.000-60.000 sterline egiziane), la procedura dura dai 20 ai 30 minuti per occhio e il recupero richiede circa due settimane. Questi anelli si impiantano spesso in parallelo al CXL, nella stessa seduta o in una seduta successiva, per unire l'arresto della progressione al miglioramento della vista.

3. Trapianto di cornea: l'ultima risorsa se il danno è arrivato a uno stadio avanzato

Se la cornea si è assottigliata moltissimo o presenta cicatrici che incidono sulla vista e non ha tratto un beneficio sufficiente dal CXL o dagli anelli, arriviamo all'opzione del trapianto di cornea. È importante ricordare che non è mai una prima scelta: è la soluzione quando gli altri gradini della scala terapeutica non bastano più. Secondo la pagina dei costi del trapianto di cornea, per questi casi esistono due tipi principali: la DALK (trapianto parziale che conserva lo strato interno sano della cornea del paziente) a un prezzo che va dai 2.500 ai 3.000 dollari, e la PKP (trapianto totale) per i casi tardivi a un prezzo di circa 3.000 dollari, con una forbice di prezzo generale dai 2.500 ai 4.500 dollari a seconda della tecnica, comprensiva del tessuto del donatore, dell'onorario del chirurgo, dell'anestesia e della sala operatoria. Il trapianto parziale DALK è preferito ogni volta che è possibile, perché conserva una parte del tessuto del paziente stesso e riduce la probabilità di rigetto dell'innesto.

Segni da prendere sul serio e per cui contattarmi subito

Non ogni calo della vista deve preoccuparti allo stesso modo, ma ci sono alcuni segni che meritano una telefonata urgente e non un appuntamento ordinario:

• Dolore improvviso all'occhio con forte annebbiamento che aumenta nell'arco di ore: possibile idrope acuta.
• Arrossamento improvviso accompagnato da forte sensibilità alla luce.
• Calo rapido e marcato della vista nel giro di pochi giorni, non nell'arco di settimane.
• Incapacità delle solite lenti a contatto di stabilizzare la visione come prima, nonostante funzionassero bene.

Se non hai notato sintomi di questo tipo, è un segno che la malattia sta progredendo alla sua velocità naturale, e la priorità diventa prenotare un controllo periodico e seguire il tuo medico, non aspettare che i sintomi si aggravino. Consiglio ai miei pazienti di fare il test di valutazione della cornea se non sono seguiti regolarmente, così da sapere per tempo se ci sono segnali iniziali su cui dobbiamo intervenire prima che si aggravino.

Domande frequenti

Il cheratocono può causare una cecità completa?

È molto raro. La grande maggioranza dei pazienti conserva un grado utile di vista con il trattamento adatto al momento giusto, anche nei casi avanzati che richiedono un trapianto di cornea. La cecità completa si verifica solo in casi di grave trascuratezza protratta per lunghi anni senza alcun controllo medico.

Il CXL restituisce la vista perduta?

No, il suo obiettivo principale è fermare il peggioramento, non recuperare la vista. Un lieve miglioramento della vista può verificarsi in una parte dei casi, ma non è l'obiettivo principale, e i risultati possono variare da paziente a paziente.

L'idrope acuta significa che avrò sicuramente bisogno di un trapianto di cornea?

Non necessariamente. Buona parte dei casi di idrope migliora con la terapia di supporto senza chirurgia, e la decisione si prende dopo che il gonfiore si è attenuato e vediamo l'entità della cicatrice residua, se presente.

Come faccio a sapere se sono in uno stadio iniziale o avanzato?

Questa valutazione richiede un esame topografico della cornea da uno specialista, non solo un normale esame della vista. Se hai una familiarità o sintomi iniziali, fatti visitare per tempo invece di aspettare.